Fondazione IRET e Tecnopolo di Bologna-Ozzano continuano il loro impegno nello studio delle malattie rare, promuovendo il confronto diretto con associazioni e realtà impegnate nel supporto ai pazienti.
Il 24 aprile abbiamo incontrato l’Associazione Stella Costa d’Amalfi, attiva nella sensibilizzazione e nel sostegno alla ricerca sulla malattia di Lafora.
La malattia di Lafora è una rara forma di epilessia mioclonica progressiva di origine genetica, che si manifesta generalmente durante l’adolescenza. È caratterizzata da crisi epilettiche, deterioramento neurologico progressivo e perdita delle funzioni cognitive e motorie. La patologia è causata da mutazioni nei geni EPM2A o EPM2B, coinvolti nel metabolismo del glicogeno, con conseguente accumulo di depositi anomali nelle cellule.
L’incontro ha rappresentato un importante momento di confronto per condividere conoscenze, bisogni e prospettive future della ricerca.
La collaborazione con le associazioni è un elemento chiave per orientare l’attività scientifica verso obiettivi concreti, contribuendo allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche e al miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
