Prevenzione della patologia simil-Alzheimer nella sindrome di Down
La demenza di Alzheimer è una malattia devastante, che progressivamente porta a una completa perdita delle capacità cognitive. Non esistono attualmente cure, e la sequenza di eventi molecolari, cellulari e sistemici che portano alla manifestazione dei sintomi clinici non è chiara. Conseguentemente, è difficile prospettare ipotesi per lo sviluppo di terapie causali, identificare fattori di rischio e strategie di prevenzione. Ma ci sono condizioni nella quali è preccochè certa la comparsa della patologia, come nella sindrome di Down. La triplicazione del cromosoma 21 porta infatti all’accumulo di proteine (fra le quali Amyloid Precursor Protein) che potrebbero avere un ruolo primario nello sviluppo della patologia. La Fondazione IRET sta studiando strategie preventive lo sviluppo di patologia Alzheimer nella sindrome di Down, partendo da quanto noto sulle fasi precoci della malattia di Alzheimer, e dal possibile ruolo della triplicazione dei geni del cromosoma 21.
Sclerosi multipla: rimielinizzare per proteggere.
La sclerosi multipla è una malattia degenerativa che esordisce solitamente in età giovanile, e colpisce la guaina mielinica delle vie nervosa del Sistema Nervoso Centrale. Pur non modificando significativamente la spettanza di vita, incide però, talora in maniera importante, sulla qualità della vita. La ricerca, oltre che cercare le cause di malattia per sviluppare terapie causali, è impegnata a sviluppare conoscenze e soluzioni per modificare la storia di malattia, aumentando la qualità di vita dei pazienti. La Fondazione IRET lavora da molti anni sullo sviluppo di terapie che possano favorire la riparazione rapida ed efficiente della mielina, al fine di migliorare la performance motoria e sensitive del paziente, e proteggerne la qualità dell’invecchiamento cerebrale.
Parkinson
La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa molto invalidante, ad evoluzione lenta ma progressiva e con un importante impatto sulla qualità di vita. Essa coinvolge, principalmente, alcune funzioni motorie ed è caratterizzata da tremore a riposo, lentezza dei movimenti, rigidità muscolare e disturbi dell’equilibrio. Sebbene il trattamento farmacologico, la chirurgia e la gestione multidisciplinare siano in grado di fornire sollievo ai sintomi, non esiste ancora una cura per la malattia di Parkinson. Recenti dati scientifici nel campo della trasmissione cerebrale, della biologia molecolare e della genetica hanno aperto prospettive interessanti per la comprensione delle cause della malattia. La Fondazione IRET studia da molti anni i possibili meccanismi molecolari alla base della patologia, con particolare riferimento alla comunicazione neuronale, allo scopo di sviluppare nuove terapie che possano arrestare/rallentare il decorso della malattia e/o migliorare la qualità della vita dei pazienti.
